研究发现,含有BRCA1基因突变的人群罹患乳腺癌平均风险为65%,罹患卵巢癌风险为39%;而含有BRCA2基因突变的人群罹患乳腺癌风险为45%,罹患卵巢癌风险为11%。那么BRCA到底是一种怎样的基因类型呢?
据了解,早在1990年,医学研究专家就已经发现了与遗传性乳腺癌有关的基因,也就是BRCA1,随后的1994年又发现了BRCA2。这两种被称之为“抑癌基因”,拥有抑制细胞无限制生长的作用,但如果出现了基因突变,那么其抑制肿瘤的功能也就会产生影响。携带此类突变的女性不仅会增加乳腺癌、卵巢癌等癌症的发病风险,也会增加输卵管癌、黑色素瘤等恶性肿瘤的发生率。
在含有BRCA基因突变乳腺癌的治疗方面,化疗以及尼拉帕尼等PARP抑制剂是近年来常见的治疗手段。经证实,具有BRCA1基因突变的细胞相比没有此基因突变的患者对于含铂化疗会更加敏感,因此化疗是这类患者的不错选择。但是,患者在接受过化疗后,却还是有较高的复发风险,这曾让许多患者束手无措。
好在尼拉帕尼点击咨询、奥拉帕利这两个“身手不凡”的PARP抑制剂如同及时雨一般出现在了患者的身边。据悉,PARP抑制剂可以通过抑制肿瘤细胞DNA损伤修复来促进肿瘤细胞发生凋亡。
一项研究对比了尼拉帕尼与安慰剂治疗含BRCA基因突变的乳腺癌患者(既往接受过铂类化疗失败/复发)。研究结果显示,尼拉帕尼降低了55%的疾病进展风险,将无进展生存期延长至9.3个月,而安慰剂组为3.9个月。另外,尼拉帕尼对于BRCA胚系突变阳性患者效果更显著,不仅降低了73%的疾病进展风险,还将PFS延长至21个月,安慰剂组为5.5个月,可见尼拉帕尼在此类乳腺癌患者中的卓越效果。
基于其在大量研究中的不错表现,尼拉帕尼现已经在多个国家和地区顺利上市。而绘佳凭借出色的流程服务和专业翻译能力,越来越多的海外药企、医院、药房等正规医疗机构选择与其展开合作,帮助中国病患在全球范围内寻求知名可靠、费用可负担的疾病治疗方案,从而帮助患者降低花销。
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